大模型与本体排序器融合提升罕见病诊断

该研究提出了一种行为融合模型，结合大语言模型和本体排序器进行罕见病诊断。在Phenopacket Store和RAMEDIS数据集上，融合方法将Phenomizer Recall@1分别提升7.86和20.18个百分点。当与DeepSeek-V4-Flash API结合时，融合模型将Recall@1从0.1657提升至0.2176，提升5.19个百分点，无需重新训练。90.8%的正确融合诊断保留了可检查的本体证据。