谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome 2：识别致病变异能力提升近一倍

谷歌 DeepMind 于 11 月 11 日发布新一代 DNA 序列模型 AlphaGenome 2，可预测 DNA 变异对特定人体细胞类型的影响。在覆盖 28 类原代免疫细胞的 TenK10K 数据集测试中，模型识别到的因果变异占比达 30%、基因效应方向判断准确率达 43%，相比初代 AlphaGenome 的 16%、23% 接近翻倍。 技术上的核心变化是从初代的并行预测模式重构为条件式架构，单次仅针对一种组织、细胞类型或细胞状态进行预测，并能学习同一段 DNA 在不同细胞类型中的读取差异。模型基于人类与小鼠超过 1.07 亿个单细胞图谱训练，支持跨模态数据填充，仅需输入数十个细胞的单细胞 RNA 测序快照，即可泛化到从未见过的细胞状态，还新增了 DNA 甲基化预测能力。在疾病定位上，模型在计算层面复现了 ETS2 基因过度激活诱发炎症性肠病的里程碑研究结论，并通过预计算的增强子-基因关联映射，帮助定位身高、2 型糖尿病等复杂性状的 GWAS 因果变异。 该模型已通过 AlphaGenome API 面向非商业研究开放，商业研究处于私密预览阶段。谷歌将与惠康桑格研究所等机构合作扩展更多细胞类型分析，并计划在 Google Antigravity 平台推出结合 Gemini 4 的 AlphaGenome 2 Skills。官方提示该模型仅限研究用途，尚未经过临床或诊断用途的验证与审批。