AlphaGenome 2 是 Google DeepMind 推出的新一代基因组学 AI 模型，用于预测 DNA 变异对特定细胞类型的影响，帮助科学家理解基因变异如何引发疾病。它是 2025 年发布的 AlphaGenome 的升级版本，核心进步在于能区分同一种变异在不同细胞中的作用差异，识别致病变异的能力较前代接近翻倍。
AlphaGenome 2 近期进展
当前焦点与观察点
AlphaGenome 2 的核心争议和关注点集中在三个层面。其一是临床可用性：尽管基准测试表现提升明显，但模型预测能否直接用于临床诊断、是否需要更严格的验证流程，学界仍在讨论。其二是可解释性：作为深度学习模型，它给出的预测往往是黑箱结果，研究人员希望模型不仅能指出“某个变异可能致病”，还能说明背后的调控机制。
其三是数据覆盖与公平性：基因组学 AI 模型的训练数据以特定人群为主，对不同族群的预测准确性差异是长期存在的隐忧。此外，Google CEO Sundar Pichai 在社交媒体上强调该工具有助于揭示疾病的细胞驱动因素，表明 Alphabet 正在将生命科学 AI 作为长期战略方向。后续值得观察的指标包括：模型是否开放给学术与临床机构免费使用、是否会推出针对罕见病的专项版本，以及与 Wet Lab 验证数据的对照结果何时公布。