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arXiv cs.AI@Shiyu Li, Ziqi Yan, Zhihao Wu, Jielong Lu, Weiran Liao, Jiajun Yu, Genjie Li, Zeyu Chu, Jiajun Bu, Haishuai Wang
推荐理由：这篇论文提出了一个接地气的智能体工作流DeepBD，用LLM辅助分析遗传变异，在18,622例队列中召回率比Exomiser和DeepRare都高，适合做基因诊断研究的参考。
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6月24日
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DeepBD是一种基于智能体的工作流，用于遗传出生缺陷的变异优先级排序和诊断解释。该工作流包括LLM辅助病例结构构建、预训练证据引擎、专家证据模块和接地诊断审查层。证据引擎从结构化规则证据、序列和变异效应表示以及表型条件生物学背景中学习患者特定变异分数。基于包含18,622例的胎儿和婴儿队列开发，DeepBD在内部保留的已解决病例基准上实现了Recall@1/3/5/10分别为0.658/0.882/0.912/0.929，超过了Exomiser、DeepRare和基于提示的LLM重排序基线。消融和重叠分析表明，规则证据、机制背景和专家细化提供了互补信号。
6月16日
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