00:13Thomas Wolf@Thom_Wolf78°Hugging Face与Sagebio联合举办“罕见病,真实儿童”黑客松,旨在通过AI和基因组学技术帮助罕见病患者。活动提供5万美元奖金,参与者有机会帮助一位患有罕见病的儿童。活动详情见链接。行业Hugging FaceSagebio罕见病推荐理由:Hugging Face和Sagebio举办的黑客松,用AI技术帮助罕见病患者,奖金丰厚,值得一试。原文稍后读已读值得跟进有用关注 Hugging Face
09:21官方账号arXiv cs.AI@Ofir Ben Shoham, Oriel Perets, Nir Grinberg, Nadav RappoportMedUPS 是一个针对罕见病例诊断决策的对齐框架,配套数据集 MedUPSQA 包含 21,874 个临床决策点,来自 5,535 份真实病例报告。该框架将病例文本按时间顺序切分成累积片段,用 GRPO 强化学习训练模型预测下一步行动,并以 LLM-as-a-Judge 作为奖励。在三个基座模型上,中间步骤对齐将下一步预测准确率从 55.2 提升至 66.7(Qwen3.6-27B)、从 47.2 提升至 57.8(Qwen3.5-9B)、从 37.8 提升至 44.4(HuatuoGPT-3-8B)。MedUPSQA 数据集、代码和对齐后的模型权重已发布。论文MedUPSMedUPSQAQwen推荐理由:MedUPS 用强化学习教模型在罕见病例中预测下一步决策,三个开源模型准确率都提升了,数据集和代码已开源。原文稍后读已读值得跟进有用关注 MedUPS
02:25官方账号Anthropic@AnthropicAIAnthropic宣布向研究罕见病治疗加速的科学家提供高达5万美元的Claude使用额度资助。这是其AI for Science项目的首个定向征集,旨在利用Claude加速科学发现。研究人员可申请资助用于计算资源,以推进罕见病相关研究。行业AnthropicClaude资助10 个信源在谈事件专题推荐理由:Anthropic给罕见病研究发钱,最高5万美元Claude额度,搞科研的可以冲。原文稍后读已读值得跟进有用关注 Anthropic
16:38IT之家(博客/媒体)76°Anthropic 发布 Claude Science 科研工作台并启动自主药物研发项目,聚焦罕见病。UCSF 研究人员用 Claude Science 在数分钟内发现实验中的病毒污染,此前研究团队一年未察觉。该系统能在不到一小时内分析 100 种罕见遗传病,筛选出 32 个候选方向。诺华 CEO 预计 AI 可将新药研发周期从 12 年缩短至 7-8 年,成功率从 8% 提升至 16%。行业AnthropicClaude Science罕见病10 个信源在谈事件专题推荐理由:Anthropic 自己下场做罕见病新药了,还放出 Claude Science 平台把科研效率拉满。几分钟揪出一年没发现的病毒污染、一小时筛上百种疾病,值得看。原文稍后读已读值得跟进有用关注 Anthropic
06:38官方账号Greg Brockman@gdb精选72°OpenAI 与波士顿儿童医院及哈佛大学合作,在 NEJM AI 发表研究。研究使用 o3 Deep Research 模型重新分析 376 个先前未解决的罕见儿科病例。模型帮助临床医生找到了 18 个新诊断。其中包括 Kyra 的病例,她从 9 岁起持续肌肉无力,在 28 岁生日前夕被确诊为罕见的肌原纤维肌病。AI模型OpenAIo3 Deep Research罕见病10 个信源在谈事件专题推荐理由:OpenAI 的 o3 Deep Research 模型帮医生翻出了 376 个陈年疑难病例,找出了 18 种之前漏诊的病。有个女孩从 9 岁查到 28 岁,终于有了答案。这 AI 真的能救命。原文稍后读已读值得跟进有用关注 OpenAI
23:34官方账号OpenAI@OpenAI研究发表在 NEJM AI,使用 OpenAI 的 o3 Deep Research 模型。模型帮助临床医生回顾长期未解决的罕见儿科疾病病例。为等待多年的家庭找到了答案。论文OpenAIo3 Deep ResearchNEJM AI5 个信源在谈事件专题推荐理由:OpenAI 联合顶级医院用 o3 Deep Research 分析多年未解的罕见儿科病例,帮家庭找到答案,有温度也有技术含量。原文稍后读已读值得跟进有用关注 OpenAI
23:04官方一手OpenAI Blog(博客/媒体)研究人员利用OpenAI的推理模型分析儿童罕见遗传病病例,在之前未解决的病例中识别出18个新诊断。该模型通过分析基因组数据和临床信息提供诊断建议,帮助医生定位致病基因。这项研究展示了AI在精准医疗中辅助诊断罕见病的潜力。论文OpenAI推理模型罕见病6 个信源在谈事件专题推荐理由:OpenAI的推理模型帮医生从旧病例里揪出18个罕见病新诊断,这种实战成果很实在。原文稍后读已读值得跟进有用关注 OpenAI
08:24官方账号Google DeepMind@GoogleDeepMind精选Google DeepMind团队将AI应用于AK2突变导致的罕见遗传病分析。他们比常规方法更快完成高度复杂的结构分析,从而对该疾病的潜在机制产生了新见解。这项研究展示了AI在罕见病基因分析中的实用价值。AI产品Google DeepMindAK2罕见病推荐理由:DeepMind把AI用来解罕见病难题原文稍后读已读值得跟进有用关注 Google DeepMind