RareLens: 利用分歧大模型推理实现罕见病全病程护理
罕见病影响3.5%至5.9%人口,超70%患者被误诊。RareLens系统通过对齐异构大模型的分歧性推理,在罕见病全病程中提供决策支持,包括初诊风险筛查、诊断、治疗规划和预后。该系统在包含157,525例病例(覆盖33个Orphanet类别、7000+疾病)的RareBench上评估,各阶段均超越GPT-5、DeepSeek-R1、Claude-3.7-Sonnet和Gemini-2.5-Pro。RareLens筛查AUC达0.917,诊断和治疗top-1准确率分别为65.5%和89.8%。外部研究(1287例、23名医生)显示自主RareLens和医生辅助RareLens均显著优于无辅助医生。